Pengertian mutasi gen

Mutasi Gen yaitu mutasi yang terjadi karena perubahan susunan molekul dari satu atau beberapa gen (ADN) dengan lokus gen tetap, yang akan mengubah susunan asam amino yang dihasilkan. Mutasi ini dapat menimbulkan alel varietas baru. Sehubungan dengan itu mutasi gen dapat dibayangkan sebagaianalog berita yang salah disampaikan. Contohnya adalah berikut.

1. Penggantian (substitution)
Berita yang diniatkan: Dia ke toko membeli baju Berita kenyataan: Dia ke toko membeli baja

2. Penyisipan (insertion)
Berita yang diniatkan: Kasim belum baik lagi Berita kenyataan: Kasim belum balik lagi
 

3. Pelenyapan (deletion) 

Berita yang diniatkan: Sediakan gulai untuknya Berita kenyataan: Sediakan gula untuknya
 

4. Penyungsangan (inversion)
Berita yang diniatkan: Antarkan ibu ke stasiun Berita kenyataan: Antarkan ubi ke stasiun

Contoh mutasi gen:
Pada pembentukan haemoglobin S, dimana Hb jenis ini akan terbentuk bila asam amino asam glutamat pada urutan ke-6 dari Hb yang normal diganti dengan Valin, pada kedua rantai polipeptida b.
Rantai polipeptida b.
1. Valin valin
2. Histidin histidin
3. Leusin leusin
4. Treonin treonin
5. Prolin prolin 

6. As.Glutamat valin
7. As.Glutamat as.glutamat Hb A. Hb B.
(Normal) (Sickle Cell Anemia )

Selanjutnya, berdasarkan pada daerah yang mengalami mutasi dapat dibedakan menjadi 2 bagian:

1.  Mutasi pada sel tubuh (somatis = vegetatif), yakni mutasi yang terjadi pada sel tubuh atau jaringan vegetatif, misalnya pada epitel, otot, jaringan ikat dan syaraf. Mutasi ini tidak diwariskan.
2.  Mutasi pada gamet (gonosom = generatif), yaitu mutasi yang terjadi pada sel gamet yang terdapat dalam gonad. Mutasi ini diwariskan dari generasi ke generasi.